2012年3月28日 星期三

透納氏症個案想懷孕,宜採捐卵方式


文/郭鴻璋


透納氏症染色體少一個X


正常染色體有兩個X

龍年到來,許多夫妻都想拚個龍子龍女。一名女病患跟許多人一樣,想要趕在龍年生子。從開始進入療程,歷經每天打針、取卵、植入,好不容易到了驗孕當天,卻盼不到兩條線。但她不氣餒,等待下次月經來時,再次決定做冷凍胚胎植入,但結果依舊一樣。

醫師與她和先生討論後,決定做染色體的抽血檢驗,檢驗結果證實了她是透納氏症的個案。

對於透納氏症,您的瞭解有多少?透納氏症(Turner Syndrome)是一種染色體異常的遺傳性疾病,卵巢衰退速度比正常人快,許多個案還未到青春期時,卵巢功能就已經衰竭無功能了。

正常人具有46個染色體,其中44個體染色體,2個性染色體。女性正常染色體以46XX表示(見圖1)。透納氏症導因於染色體異常,所以通常是少一整個X染色體,只有45X(見圖2);或是少了X染色體的一部分,如46XXq及46XXp。

透納氏症的大部份臨床特徵:身材矮小、色素痣多、外型粗壯、頸部厚短,並且可能伴有心臟異常主動脈狹窄及主動脈辦膜只有雙瓣。

多數透納氏症個案因為卵巢提早萎縮無卵泡而不能懷孕,所以若想要懷孕,建議使用捐卵方式。利用人工生殖輔助受孕或試管嬰兒的方式懷孕,然而透納氏症個案在懷孕後,流產率也比一般婦女高出很多,據推斷可能與個案先天性子宮太小或子宮血流不足有關。

卵子冷凍這幾年已有進展,理論上,可以讓進入青春期的透納氏症少女,接受藥物刺激排卵,再利用超音波經陰道引導取出成熟卵子,如此取得的卵子使用效益可以大幅提高。

透納氏症懷孕個案有2%因為主動脈剝離而死亡;所以建議準備懷孕前,須預先作好心血管的詳細檢查。

為了減少懷孕及生產過程出現併發症,除了一般產檢和心血管的詳細檢查之外,透納氏症懷孕個案更要注意葡萄糖耐力試驗、肝腎功能及甲狀腺功能檢查及自體免疫檢查。(作者為高雄好韻診所暨試管嬰兒中心院長)

資料來源:自由時報

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